Mehhikos sündis esimene laps, kes eksimatult võib vanemaks pidada kolme inimest korraga – tema eostamiseks kasutati esimest korda spetsiaalset tehnikat.

Nüüd on poisil juba viiekuune, ta, nagu kõik tavalised lapsed, on pärinud emalt ja isalt DNA, aga ka tillukese tükikese geneetilist koodi doonorilt. Ameerika arstid (miks just Ameerika, selgitame allpool) kasutasid enneolematut eostamise meetodit tagamaks, et laps ei pärandaks geneetilisi haigusi, mida tema Jordaaniast pärit ema geenides kandis.

Ekspertide hinnangul tähistab praegune saavutus uue ajastu algust meditsiinis ja võib aidata teisi haruldaste geneetiliste haigustega peresid. Kuid samal ajal hoiatavad teadlased, et uue ja vastuolulise tehnoloogia, mida nimetatakse mitokondriaalseks doonorluseks, jaoks on vaja hoolikat testimist.

Pangem tähele, et see pole esimene kord, kui eksperdid loovad lapsi, kelle rakud kannavad DNA-d korraga kolmelt inimeselt. Esimene kõrgpunkt selliste tehnikate kasutamisel saabus 1990. aastate lõpus. Kuid täna on ekspertide käes täiesti uus ja märkimisväärne meetod.

Selgitame, et mitokondrid on väikesed struktuurid peaaegu igas keharakus. Nad muunduvad toitaineid kasulikuks energiaks. Mitokondritel on oma mitokondriaalne DNA (mtDNA). On selge, et see molekul, nagu iga teinegi, võib sisaldada defekte ja kuna mtDNA kandub edasi naisliini kaudu, siis kanduvad lastele edasi just naiste geneetilised defektid. Niisiis oli Jordaania perekonna puhul tegemist häirega, mida nimetatakse Leigh' sündroomiks, surmava haigusega, mis mõjutab laste närvisüsteemi arengut. Perekond oli varem läbi elanud neli ebaõnnestunud rasedust, samuti kahe lapse surm – üks kaheksakuuselt, teine ​​laps oli kuueaastane.

Teadlased on selliste perede abistamiseks välja töötanud mitu. Ja ühe neist läbi viimiseks sõitis USA teadlaste meeskond Mehhikosse, kus pole ühtegi kasutamist keelavat seadust. viljastamise meetodid kolmelt inimeselt.

Selle protseduuri käigus eemaldatakse tuum ema munarakust ja kantakse doonornaise munarakku, millelt on ka tuum eemaldatud. Tulemuseks on munarakk, mille tuuma DNA on pärit emalt ja mitokondriaalne DNA doonorilt. Seejärel viljastatakse munaraku sündimata lapse isa spermaga.

USA geneetikud ütlesid, et nad on valmis alustama katseid inimembrüote loomiseks kolme vanema DNA-ga. Sanitaarkontrolli komisjon on juba andnud loa selliste katsete läbiviimiseks. Arstide hinnangul on inimembrüo patoloogiliste mitokondrite asendamiseks vaja kolme vanemat, mistõttu sünnib naine ebaterve järglase.

Teadlased kavatsevad katsetes kasutada kolme doonorit – kahte naist ja meest, kellest saavad sündimata lapse vanemad. Teadlaste sõnul aitab see tehnika inimkonnal vabaneda mõnest geneetilisest haigusest.

Geen sisaldab kogu pärilikku informatsiooni inimese kohta ning paikneb kromosoomides ja mitokondrites, mitokondrid kanduvad edasi eranditult ema kaudu. Just sel põhjusel kavatsevad geneetikud neid asendada ainult meessoost embrüote puhul, mis võimaldab vältida kolmanda vanema DNA-d järgmistes põlvkondades. Laps saab 0,1% kolmanda vanema geenidest, kuid vaatamata sellele loetakse ta sündinuks kolmest inimesest - kahest emast ja ühest isast.

Eelmisel aastal kiitis sarnased katsed heaks Ühendkuningriigi alamkoda. Teadlaste sõnul on see tehnika vajalik naistele, kellel on mitokondriaalne haigus, mille tagajärjel ei saa nad ilmale tervet last.

Meedia teatab, et lesbid, geid, biseksuaalid ja transseksuaalid on teadlaste selle töö vastu juba huvi tundnud.

Kuid katsete alustamiseks ei piisa ainult sanitaarkontrolli komisjoni loast. USA föderaalseaduse järgi on seda laadi uuringud keelatud ning selliste eksperimentide vastu on ka bioeetikakomisjon, kuhu kuuluvad erinevate usuliste uskude esindajad. Muide, selline töö on keelatud ka islami normide järgi, ainsaks erandiks on kunstlik viljastamine, kui naine ei saa tervislikel põhjustel loomulikul teel rasestuda ning mees ja naine peavad olema pikemat aega õigussuhtes.

Õigeusu esindajad on ka nende katsete vastu, lisaks on õigeusu kristlaste seas keelatud ka asendusemadus, kuna naise kehas toimuvad emaduseks valmistumisel tohutud muutused. Raseduse ajal hakkab naine kiinduma enda sees olevasse uude elusse, hakkab armastama last oma kõhus, kõiki neid muutusi pole võimalik mõõta ka kõige kaasaegsemate meditsiiniinstrumentidega.

Kuid USA-s on viimastel aastatel sünnitus- ja pereplaneerimise valdkond läbi teinud tugevad muutused ning suhtumine sellesse on muutunud tarbijasõbralikumaks, s.t. lapse sündi hinnatakse kasulikkuse seisukohalt.

Muide, USA-s tegutses üsna legaalselt organisatsioon, mis tegeles sündimata imikute elundite müügiga ja kõike rahastati föderaaleelarvest. Organisatsiooni "musta" töö kustutas aktivist David Daleiden, keda ähvardab liigse uudishimu eest 20-aastane vanglakaristus.

Mõned eksperdid ei välista, et uued geenikatsed kolme vanemaga tehakse pisut teistsugusel eesmärgil ja nende tulemusena võib tekkida uus kõrget tulu tootv ettevõte.

• Välismaal testitud tehnoloogia võimaldab geneetiliste häiretega vanematel muuta ema munaraku ja saada lõpuks terve laps.
• New Yorgi spetsialistid viisid Mehhiko territooriumil läbi eduka katse, kuna seda keelavad seadused. Tehnika on ametlikult legaliseeritud ainult Ühendkuningriigis.

Tegelikult toimus imeline sünnitus viis kuud tagasi, kuid alles nüüd on eksperdid pidanud võimalikuks sündmuse õnnestunuks tunnistada. Nagu kõigil inimestel planeedil Maa, on ka väikesel poisil DNA mõlema vanema geenidega. Tema pärilikus koodis on aga ka väike fragment doonori DNA-st – ehk siis kolmanda osapoole geenidest. Seetõttu võime teatud venitusega öelda, et väikesel araablasel pole mitte kaks, vaid kolm vanemat.

See geneetiline nipp tähendab, et laps ei pärinud emalt mutatsiooni, mis võiks ta juba varakult tappa. Poisi isa ja ema on Jordaania kodanikud. Noh, tehnoloogia ise, mis võib põhjustada poleemika laviini, on seaduslikult heaks kiidetud ainult Ühendkuningriigis.

Protseduuri viisid aga läbi USA spetsialistid territooriumil, kus pole üldse seadusi, mis seda katset keelaksid. Ameerika embrüoloogid New Hope'i meditsiinikeskusest (New York) loodavad, et nende edu sütitab erinevates riikides üle maailma ebatavalisele tehnikale, mis annab miljonitele geneetiliselt ebatäiuslikele meestele ja naistele lootust omandada normaalne ja terve. järglasi, st mitte sünnitada ilmselgelt varajasele surmale määratud lapsi.

Esimest korda ajaloos võimaldas kolme inimese pärilik teave vastsündinud väikesel mehel kohutavat haigust vältida. Ja nüüd teavad arstid kindlalt, et ema munaraku rekonstrueerimisega (ja ainult sel viisil, mitte mingil muul viisil) on võimalik tagada, et laps sünnib tervena.

Poisi vanemad, kelle nimesid ei avalikustata, on Leigh' sündroomi (subakuutne nekrotiseeriv entsefalomüopaatia) põhjustatud päriliku haiguse tõttu kaotanud juba kaks last. See on väga haruldane mutatsioon, mis põhjustab väga varases eas tõsist ajukahjustust. Traagilise paari esimene laps suri pärast rasket piinamist kuue kuu vanuselt, teine ​​- 8 kuu vanuselt. Tavaliselt ei ela sellised lapsed 4-aastaseks, suredes kopsupuudulikkuse tõttu.

Leigh' sündroomi põhjustavad geenid sisaldusid ema mitokondriaalses DNA-s, mis määrati kindlaks geneetilise analüüsi abil. Tasub teada, et mitokondriaalsed geenid (mida on kokku 37) ei pärandu kunagi isaliini kaudu.

Kahe järglase kaotusest masendunud paar läks Ameerikasse abi paluma sedalaadi uuendustega tegeleva New Hope Centeri töötajatelt. Kuna Ameerika seadused ei luba inimese mitokondriaalse DNA geneetilist manipuleerimist, läksid vanemad ja arstid Mehhikosse. Arstid eemaldasid rakutuuma ja siirdasid selle tuumapuudujäänud doonormunarakusse, mille mitokondrites ei olnud Leighi sündroomi põhjustavaid geene. See munarakk viljastati seejärel in vitro lapse isa spermaga.

Seda protseduuri korrati viis korda ja lõpuks jäi üks munadest ellu ja hakkas jagunema. Nii sündis uus elu.

Arstid kirjutavad, et katsetatud tehnika võimalused inimembrüote pärilikest defektidest vabastamisel on piiramatud. Raske öelda, kui kaugele spetsialistid selle kasutamisega lähevad. Siiski on riske ja neid on päris palju. Kuid esimene samm, nagu öeldakse, astuti üsna kindlal pinnal.

Maailma praktikas teine ​​juhtum, kus kolme vanema geneetilise materjaliga laps sündis Ukrainas. 34-aastane ema raviti üle 10 aasta viljatuse tõttu ja talle tehti 4 IVF protseduuri, mis teda ei aidanud. Kiievi kliiniku "Nadiya" ("Lootus") reproduktoloogid suutsid patsiendi probleemi lahendada uusimate tehnoloogiate abil.

Kolmest vanemast lapse sünnitamise tehnoloogia, mida kasutatakse keerulistes olukordades, kui emad põevad mitokondriaalseid haigusi, võeti Ühendkuningriigis kasutusele 2015. aastal, kuid esimesed lapsed, kellel oli kaks ema, ilmusid juba varem - juba 1997. aastal. Kolmepoolse viljastamise tehnika seisneb viljastatud ema munaraku tuumade ülekandmises viljastatud doonormunarakusse, millest esmalt eemaldatakse tema enda tuumad. Seega kahjustatud mitokondrid ei osale embrüo kasvus ja see kasvab tervena. Doonori embrüo sureb ametlikult.

Vaatamata sellele, et tehnoloogia sai Suurbritannias heakskiidu, sündis 2016. aasta kevadel Mehhikos kolmest vanemast maailma esimene laps. Mehhiko valiti seetõttu, et selliseks manipuleerimiseks pole vaja eriluba saada. Vanemad, Jordaaniast pärit paar, ei saanud pikka aega last eostada, kuna naisel diagnoositi Leigh' sündroom. See haigus takistas laste eostamist ja sünnitamist. Kuna nii lapse ema kui ka isa olid moslemid, pidid teadlased eemalduma "klassikalisest" tuumaasendusskeemist - esmalt kandsid nad tuumad soovitud munarakku ja alles siis viljastasid selle isa spermaga. Terve poisi sünnist 2016. aasta septembris.

Sama aasta mais teatasid Nadiya kliiniku spetsialistid, et neil õnnestus Ühendkuningriigis heakskiidetud tehnoloogia abil südamikud välja vahetada. Asutuse juht Valeri Zukin selgitas, et doonormunaraku abil rasedaks jäänud patsiendil oli probleeme embrüo arengu varases staadiumis. Arstid valmistusid siirdamiseks umbes kaks aastat. Protseduuri käigus viljastati mõlemad munarakud – ema ja doonori oma – isa spermaga, seejärel eemaldati doonormunarakust tuumad ja asendati need viljastatud emarakust pärit tuumadega. Sel ajal kartsid eksperdid ennustusi teha, kuna nad pidid ootama lapse sündi ja alles siis kuulutama sündmuse õnnestumist.

Nüüdseks on saanud teatavaks, et ravi aitas haiget. Jaanuari alguses sünnitas ta terve lapse, kellel on Valeri Zukini sõnul doonori tsütoplasmaatiline DNA ning bioloogilise isa ja ema tuuma DNA. Uuringu tulemuste järgi on laps terve. Märtsis on oodata veel ühe beebi sündi, kellel on kolm vanemat, tema ema on praegu 29-aastane. Kliinikumi direktor märkis, et seda võib pidada uue ajastu alguseks - embrüoid saab mitte ainult valida, vaid ka neid "viimistleda".

Maailma esimese lapse sünnist "kolmelt vanemalt", kes sündis pärast pronukleaarset siirdamist. See termin tähendab, et laps on kolme vanema DNA kandja – peamine isalt ja emalt ning mitokondriaalne DNA naisdoonorilt.

Varem meenutame, et sellist tehnikat kasutati ainult laste päästmiseks pärilike haiguste eest.

Beebi, pole päris eostatud tavapärasel viisil, sündinud 5. jaanuaril 2017. Tema ema oli 34-aastane naine, kes kannatas 15 aastat viljatuse all ja otsustas lõpuks koos abikaasaga astuda tähtsa sammu. Kliinikumi direktor ja geneetik Valeri Zukin teatas sellest hiljutisel pressikonverentsil.

Enne seda üritas naine paljudes kohalikes ja välismaa kliinikutes IVF-iga rasestuda, kuid iga kord lõppes protseduur ebaõnnestumisega. Antud juhul nimetasid arstid selle põhjuseks embrüote võimatust areneda blastotsüsti staadiumisse (see on embrüo arengu üks varajasi staadiume).

Seetõttu oli doonormunarakkude kasutamine sellele paarile ainus viis lapse ilmale toomiseks. Selgitagem, et pärast viljastamist moodustub munarakus kaks raku tuuma (pronukleiid) - emalt ja isalt. Paljunemisspetsialistid eemaldavad mõlemad need tuumad ema munarakust ja kannavad need üle doonormunarakule, kust enne seda eemaldatakse samuti kaks tuuma (seda nimetatakse enukleaarseks).

Sel viisil saavad teadlased "rekonstrueeritud" sügoodi (see tähendab viljastatud munaraku), millel oli sel juhul ema ja isa umbes 25 tuhandest geenist koosnev geneetiline komplekt ning doonorilt veel 37 geenist. Seetõttu nimetatakse seda meetodit "kolmest vanemast sündimiseks". See võimaldab vältida vastsündinul geneetiliste haiguste teket: "ebavajalikud" geenid jäävad algsesse munarakku ning tuumades olev geneetiline materjal kandub doonorrakku ja jääb puutumatuks.

Kui laps sündis, viisid teadlased läbi palju teste ja kinnitasid, et tal on kolme inimese geenid. See juhtum oli esimene omataoline, kuid suure tõenäosusega ei jää see ainsaks: juba 2017. aasta märtsis on oodata teise, samal viisil eostatud beebi sündi.

Nadežda kliiniku teadusdirektor Irina Sudoma märkis ka, et uus paljunemismeetod on näidustatud lapse mitokondriaalsete haiguste ennetamiseks normaalse viljastumise ajal, samuti juhul, kui ema munarakud ei saa mingil põhjusel algstaadiumis normaalselt embrüoteks areneda. "On paare, kelle embrüote kromosomaalsed kahjustused on muu hulgas põhjustatud mitokondritest. See meetod on näidustatud ka sellistele patsientidele," lisas ta.

Pange tähele, et mitokondriaalsed haigused diagnoositakse lapsel alles pärast sündi. Need võivad väljenduda tõsiste vaimsete häirete, neuropsühhiaatriliste häirete, teatud kardiomüopaatia vormide ja nägemispuudena. Need põhjustavad sageli inimese varajase surma.

Ukraina seadusandlus ei reguleeri veel selliste paljunemistehnoloogiate kasutamist, kuid katse sai vastavate eetikakomiteede heakskiidu.

Tuletame meelde, et 2016. aasta septembris sündis Mehhikos esimene laps, keda võib pidada lapsevanemateks. Tõsi, tema eostamiseks kasutati Ukraina omast mõnevõrra erinevat tehnikat.

Vahepeal kehtestavad Ühendkuningriigi ametivõimud kolme vanema geneetilise materjaliga laste sünniprotseduuri. USA lubas ka kolme vanema laste loomist, kuid...